Логин:
Пароль:

О министерстве
Министерство здравоохранения Республики Карелия является органом исполнительной власти Республики Карелия, осуществляющим на территории Республики Карелия функции в сфере здравоохранения, а также по проведению государственной политики в сфере ...… подробнее подробнее
Перейти на первую страницу сайта
Перейти на карту сайта
Написать письмо web мастеру

Здравоохранение

Лекарственное обеспечение

Орфанные заболевания

 

ПЕРЕЧЕНЬ

ЖИЗНЕУГРОЖАЮЩИХ И ХРОНИЧЕСКИХ ПРОГРЕССИРУЮЩИХ

РЕДКИХ (ОРФАННЫХ) ЗАБОЛЕВАНИЙ, ПРИВОДЯЩИХ К СОКРАЩЕНИЮ

ПРОДОЛЖИТЕЛЬНОСТИ ЖИЗНИ ГРАЖДАН ИЛИ ИХ ИНВАЛИДНОСТИ

 

───────────────────────────────────────────────────┬───────────────────────

                                                     Код заболевания <*>

───────────────────────────────────────────────────┴───────────────────────

  1.   Гемолитико-уремический синдром                       D59.3

  2.   Пароксизмальная ночная гемоглобинурия                D59.5

       (Маркиафавы-Микели)

  3.   Апластическая анемия неуточненная                    D61.9

  4.   Наследственный дефицит факторов II                   D68.2

       (фибриногена), VII (лабильного),

       X (Стюарта-Прауэра)

  5.   Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура          D69.3

       (синдром Эванса)

  6.   Дефект в системе комплемента                         D84.1

  7.   Преждевременная половая зрелость                     E22.8

       центрального происхождения

  8.   Нарушения обмена ароматических аминокислот        E70.0, E70.1

       (классическая фенилкетонурия, другие виды

       гиперфенилаланинемии)

  9.   Тирозинемия                                          E70.2

  10.  Болезнь "кленового сиропа"                           E71.0

  11.  Другие виды нарушений обмена аминокислот             E71.1

       с разветвленной цепью (изовалериановая

       ацидемия, метилмалоновая ацидемия,

       пропионовая ацидемия)

  12.  Нарушения обмена жирных кислот                       E71.3

  13.  Гомоцистинурия                                       E72.1

  14.  Глютарикацидурия                                     E72.3

  15.  Галактоземия                                         E74.2

  16.  Другие сфинголипидозы: болезнь Фабри                 E75.2

       (Фабри-Андерсона), Нимана-Пика

  17.  Мукополисахаридоз, тип I                             E76.0

  18.  Мукополисахаридоз, тип II                            E76.1

  19.  Мукополисахаридоз, тип VI                            E76.2

  20.  Острая перемежающая (печеночная) порфирия            E80.2

  21.  Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона)             E83.0

  22.  Незавершенный остеогенез                             Q78.0

  23.  Легочная (артериальная) гипертензия                  I27.0

       (идиопатическая) (первичная)

  24.  Юношеский артрит с системным началом                 M08.2

───────────────────────────────────────────────────────────────────────────

 <*> Указывается в соответствии с Международной статистической классификацией болезней и проблем, связанных со здоровьем, X пересмотра.

  

   

     

ДОКУМЕНТЫ

 
вид документа дата номер название документа посмотреть
Постановление Правительства Российской Федерации

26.04.2012
(в ред. от 04.09.2012 N 882)

403 о порядке ведения федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и его регионального сегмента файл *.doc, 87Kb
Приказ Минздрава России 19.11.2012 950н о формах документов для ведения регионального сегмента федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности  жизни граждан или их инвалидности, и порядке их представления файл *.doc, 157Kb
Приказ Минздрава Карелии 24.08.2017 1071 О внесении изменений в приказ Министерства здравоохранения и социального развития Республики Карелия от 02 апреля 2013 года №677 файл *.doc, 67Kb
-//- 28.10.2016 1876 о внесении изменений в приказ Министерства здравоохранения и социального развития Республики Карелия от 02 апреля 2013 года №677 файл *.doc, 68Kb
Приказ Минздравсоцразвития Республики Карелия 24.05.2016 989 об утверждении списка кураторов подпрограммы «Орфанные заболевания» ведомственной целевой программы «Предупреждение инвалидизации населения Республики Карелия» файл *.doc, 89Kb
-//- 23.12.2015 2490 о внесении изменений в приказ Министерства здравоохранения и социального развития Республики Карелия от 02 апреля 2013 года №677 (в редакции приказов от 15 июля 2015 №1236; от 13 октября 2015 года №1866) файл *.doc, 62Kb
-//- 21.12.2015 2451 о внесении изменений в приказ Министерства здравоохранения и социального развития Республики Карелия от 02 апреля 2013 года №677 (в редакции приказов от 15 июля 2015 №1236; от 13 октября 2015 года №1866) файл *.doc, 63Kb
-//- 13.10.2015 1866 о внесении изменений в приказ Министерства здравоохранения и социального развития Республики Карелия от 02 апреля 2013 года №677 (в редакции приказа от 15 июля 2015 №1236) файл *.doc, 62Kb
-//- 15.07.2015 1236 о внесении изменений в приказ Министерства здравоохранения и социального развития Республики Карелия от 02 апреля 2013 года №677 файл *.doc, 63Kb
-//- 05.06.2013 1247 об утверждении Порядка медико-экономического контроля услуги  по отпуску Уполномоченной фармацевтической организацией лекарственных препаратов гражданам, страдающим жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности файл *.doc, 501Kb
-//- 02.04.2013 677 об утверждении Перечня аптечных организаций в муниципальных районах и городских округах Республики Карелия, осуществляющих отпуск лекарственных препаратов для лечения лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности файл *.doc, 81Kb
-//- 15.03.2013 491 об организации работы по ведению регионального сегмента Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности файл *.doc, 169Kb
... ... ... .... ...